У хворого відмічається м’язова слабкість та біль в м’язах, що обумовлено порушенням утворення карнозину та ансерину із амінокислоти в-аланіну. В організмі людини утворення вказаної амінокислоти відбувається в процесі катаболізму:

Походження $\beta$-аланіну: Ця амінокислота не входить до складу білків, але є критично важливою для синтезу азотистих екстрактивних речовин м'язів — карнозину та ансерину.Катаболізм піримідинів: В організмі людини $\beta$-аланін утворюється як кінцевий продукт розпаду піримідинових нуклеотидів, а саме УМФ (уридинмонофосфату) та ЦМФ (цитидинмонофосфату).Біологічна роль: Карнозин та ансерин підвищують амплітуду м'язового скорочення та сприяють відновленню м'язів після втоми. Тому дефіцит $\beta$-аланіну призводить до м'язової слабкості.Чому інші варіанти не підходять?АМФ, ГМФ, ІМФ: Це пуринові нуклеотиди. Кінцевим продуктом їхнього розпаду в людини є сечова кислота, а не амінокислоти.Синтез карнозину: Для його утворення потрібні $\beta$-аланін та гістидин. Оскільки гістидин зазвичай є в достатній кількості, лімітуючим фактором стає саме $\beta$-аланін, що походить від піримідинів (УМФ).