Метилмалонова ацидемія характеризується надлишком метилмалонової кислоти в крові та сєчі, метаболічним ацидозом, затримкою розвитку дітей, ураженням нервової системи. Клінічні прояви спадкової метилмалонової ацидемії в деяких пацієнтів можна послабити вживанням підвищених кількостей одного з вітамінів. Якого саме?

При атрофічному гастриті гинуть парієтальні клітини шлунка. Саме вони виробляють внутрішній фактор Касла, необхідний для всмоктування вітаміну В12. Результат: В12 не потрапляє в кров -> розвивається анемія. Вітамін В12 є коферментом у двох реакціях. Одна з них — перетворення метилмалоніл-КоА на сукциніл-КоА (за участі ферменту метилмалоніл-КоА-мутази). Якщо В12 немає, ця реакція зупиняється. Метилмалоніл-КоА накопичується в клітинах, перетворюється на метилмалонову кислоту і у великій кількості виводиться із сечею (метилмалонатурія). І дефіцит В12, і дефіцит фолієвої кислоти (В9) викликають однакову мегалобластну анемію. Але лише при дефіциті В12 підвищується рівень метилмалонової кислоти. Це специфічний маркер, що дозволяє точно поставити діагноз.
В3, В2, В6, В1: Жоден із цих вітамінів не бере участі в реакції ізомеризації метилмалоніл-КоА. Їх дефіцит має зовсім інші маркери (ксантуренова кислота для В6; піруват для В1; глутатіонредуктаза для В2; порушення ацетилування для В5).