Лікар-педіатр під час огляду дитини встановив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі спостерігається різко підвищений вміст кетокислоти, яка дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

Правильна відповідь: Фенілкетонурія
Ключові слова: відставання у фізичному й розумовому розвитку; підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом

Фенілкетонурія — спадковий дефіцит фенілаланінгідроксилази, що призводить до накопичення фенілпірувату (кетокислоти), яка дає позитивну реакцію з FeCl₃. Характерні затримка психічного та фізичного розвитку.

Цистинурія — порушення транспорту цистину в нирках, проявляється утворенням каменів, але не затримкою розвитку та не дає реакції з хлорним залізом.

Альбінізм — дефект синтезу меланіну (тирозиназа), проявляється гіпопігментацією, без накопичення кетокислот.

Алкаптонурія — порушення обміну тирозину (накопичення гомогентизинової кислоти), сеча темніє на повітрі, але реакція з FeCl₃ характерна для фенілкетонурії.

Тирозинемія — порушення обміну тирозину, ураження печінки та нирок, але немає специфічної реакції з хлорним залізом.