При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в однаковому кількості з хромосомними наборами 46XY і 47XXY. Який найбільш ймовірний діагноз?

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтер. Нормальний каріотип-ні, бо є клон із 47,XXY.
Моносомія Х-каріотип(45,X0),це синдром Тернера і стосується жінок, тут такого набору немає.Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Синдром Патау-каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Синдром Клайнфельтера- ця відповідь правильна,бо буде наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтер.
Синдром Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.