Питання 196 з 200 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика · Медична біологія

В сім'ї росте донька 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі, інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

  1. A Синдром Патау
  2. B Синдром Шерешевського - Тернера
  3. C Синдром Клайнфельтера
  4. D Синдром Едвардса
  5. E Синдром Дауна

Правильна відповідь: B. Синдром Шерешевського - Тернера

Пояснення

Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки. Синдром Патау-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Синдром Шерешевського - Тернера-ця відповідь правильна ,бо для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.
Синдром Клайнфельтера- буде наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Синдром Едвардса-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+18.Характерні ознаки мікроцефалія,вади серця і травної системи.
Синдром Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»