У дитини спостерігається затримка росту і розумового розвитку. Під час лабораторного дослідження виявлено, що із сечею виділяється велика кількість оротової кислоти. Унаслідок якого порушення розвивається ця спадкова хвороба?
- A Синтезу піримідинових нуклеотидів
- B Синтезу пуринових нуклеотидів
- C Розпаду пуринових нуклеотидів
- D Перетворення рибонуклеотидів у дезоксирибонуклеотиди
- E Розпаду піримідинових нуклеотидів
Правильна відповідь: A. Синтезу піримідинових нуклеотидів
Пояснення
Оротова кислота є проміжним продуктом у ланцюгу створення піримідинів (цитозину, урацилу, тиміну). Хвороба виникає через дефект ферменту (оротатфосфорибозилтрансферази або оротидилатдекарбоксилази).Чому інші варіанти помилкові?Синтез пуринових нуклеотидів: Порушення цього шляху зазвичай веде до накопичення сечової кислоти (наприклад, подагра або синдром Леша-Ніхана), а не оротової.Розпад піримідинових нуклеотидів: Їх порушення не викликає виділення оротової кислоти.Перетворення рибонуклеотидів у дезоксирибонуклеотиди: Цей процес (керований рибонуклеотидредуктазою) відбувається вже після того, як нуклеотиди сформовані. Порушення тут впливає на синтез ДНК загалом, але не спричиняє специфічного накопичення оротату.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»