У двохрічної дитини з нирковою недостатністю виявлено гіпероксалурію, оксалатний уролітіаз, що призвело до відкладання оксалату кальцію в нирках. Порушення обміну якої амінокислоти призвело до такого стану?

Правильна відповідь — гліцин.

У дитини спостерігаються гіпероксалурія, оксалатний уролітіаз і відкладання оксалату кальцію в нирках, що характерно для порушення обміну гліоксилату. Гліоксилат утворюється під час метаболізму гліцину. У нормі під дією ферменту аланін-гліоксилат-амінотрансферази гліоксилат перетворюється назад у гліцин. Якщо цей процес порушується, гліоксилат окиснюється до оксалату, що призводить до гіпероксалурії, утворення оксалатних каменів і відкладання оксалату кальцію в нирках, що з часом може викликати ниркову недостатність.

Інші варіанти не підходять. Гістидин у процесі обміну перетворюється на уроканінову кислоту і далі на глутамат; порушення його обміну спричиняє гістидинемію, але не призводить до утворення оксалатів. Метіонін є сірковмісною амінокислотою і метаболізується через гомоцистеїн і цистеїн; його порушення викликає гомоцистинурію, що проявляється тромбозами, ураженням очей і затримкою розвитку, але не утворенням оксалатних каменів. Аргінін бере участь в орнітиновому циклі синтезу сечовини, і порушення його обміну призводить до гіперамоніємії, а не до оксалурії. Лізин є кетогенною амінокислотою і перетворюється на ацетоацетат; порушення його обміну також не пов’язане з утворенням оксалатів.