Жінка віком 40 років звернулась до лікаря зі скаргами на біль у дрібних суглобах ніг і рук. Суглоби збільшені, мають вигляд потовщених вузлів. У сироватці крові виявлено підвищений вміст уратів. Порушення метаболізму яких речовин спостерігається у пацієнта?Піримідинів

Пуринів: пуринові нуклеотиди (Аденін та Гуанін), які входять до складу ДНК та РНК, в організмі людини розпадаються до кінцевого продукту — Сечової кислоти, яка погано розчиняється у воді. Коли її стає забагато (гіперурикемія) — через надмірне утворення або погане виведення нирками — вона починає кристалізуватися. Солі сечової кислоти (урати) відкладаються у дрібних суглобах (найчастіше великий палець стопи, але можуть бути і руки), утворюючи "вузли" (тофуси). Це викликає сильний біль і запалення. Наявність уратів та клініка подагри прямо вказують на порушення обміну пуринів.
Амінокислот: кінцевими продуктами розпаду амінокислот є сечовина (нетоксична, добре розчинна) та аміак. Вони не утворюють кристалів у суглобах.
Ліпідів: порушення обміну ліпідів веде до атеросклерозу (холестерин), ожиріння, ксантоматозу, але не до накопичення сечової кислоти.
Вуглеводів: порушення обміну вуглеводів — це насамперед цукровий діабет (глюкоза, кетонові тіла), галактоземія, глікогенози.