У чотирирічної дитини спостерігаються гепатомегалія та гіпоглікемія. Біохімічним методом виявлено дефіцит глюкозо-6-фосфатази. Яке захворювання ймовірно у пацієнта?

Хвороба Гірке-ця відповідь правильна бо ця хвороба це глікогеноз І типу, спричинений дефіцитом ферменту глюкозо-6-фосфатази. До клініки відносять накопичення глікогену у печінці і нирках,гіпоглікемія,гепатомегалія,ацидоз.
Фенілкетонурія-дефіцит фенілаланінгідроксилази і накопичується фенілаланіну внаслідок чого уражається мозок.Симптоми- розумова відсталість, світла шкіра.
Алкаптонурія-це порушення обміну тирозину внаслідок чого дефіцит гомогентизинази і накопичення гомогентизинової кислоти.Характерною клінічною ознакою буде темний колір сечі (темніє на повітрі).
Хвороба Тея-Сакса-це спадкова лізосомна хвороба накопичення,накопичуються ліпіди.Дефіцит ферменту гексозамінідаза А. Головні клінічні ознаки -є вишнева пляма на сітківці,немає гепатоспленомегалії,основний удар по нервовій системі.
Хвороба Помпе-це глікогеноз ІІ типу, причина буде в дефіциті α-1,4-глюкозидази.До клініки відносять накопичення глікогену у мʼязах і серці,мʼязова слабкість.