У хворого, який страждає на вроджену еритропоетичну порфірію, відзначена світлочутливість шкіри. Накопиченням якої сполуки в клітинах шкіри це обумовлено?

Правильна відповідь: Уропорфіриноген І
Ключові слова:. еритропоетична порфірія
При вродженій еритропоетичній порфірії порушується нормальний шлях синтезу гему, де проміжні продукти мають належати до серії III (ізомери, які здатні перетворюватися на гем). Через ферментний дефект попередники гему починають циклізуватися не в серію III, а в серію I (уропорфіриноген I та копропорфіриноген I), ці порфірини I типу є "тупиковими" гілками метаболізму — вони не перетворюються на гем, а накопичуються в організмі, зокрема в шкірі, а під дією сонячного світла порфірини переходять у збуджений стан, що призводить до утворення вільних радикалів, що руйнує клітини шкіри, викликаючи опіки, виразки та сильне запалення.
Уропорфіриноген II — неправильна відповідь, тому що у природі та метаболізмі людини цей ізомер не зустрічається.
Копропорфіриноген III — неправильна відповідь, тому що це нормальний проміжний продукт синтезу гему, він не накопичується у великих кількостях при цьому типі порфірії і не викликає такої вираженої фоточутливості.
Гем — неправильна відповідь, тому що це кінцевий корисний продукт, його дефіцит (спостерігається при порфіріях.
Протопорфірин — неправильна відповідь, тому що він накопичується при інших видах порфірій (наприклад, еритропоетичній протопорфірії), але ключовим маркером вродженої еритропоетичної порфірії в тестах КРОК є саме Уропорфіриноген І.