Під час дослідження первинної структури молекули глобіну виявлено заміну глутамінової кислоти на валін. Для якої спадкової патології це характерно?

Серпоподібноклітинна анемія є типовим прикладом гемоглобінопатії, що виникає внаслідок точкової мутації в гені beta– ланцюга глобіну.
У 6– му положенні beta– ланцюга відбувається заміна глутамінової кислоти на валін («Глупая» Валя). Через це утворюється аномальний гемоглобін – HbS. Молекули HbS полімеризуються, утворюючи довгі тяжі, що деформують еритроцит, надаючи йому форми серпа (дрепаноцита). Такі клітини погано проходять крізь капіляри, спричиняючи тромбози та швидкий гемоліз.

Ключові слова: заміну глутамінової кислоти на валін

Хвороба Мінковського– Шоффара – спадкова мембранопатія (дефект білків оболонки еритроцита, таких як спектрин), що викликає утворення мікросфероцитів.
Фавізм – ферментопатія (дефіцит глюкозо– 6– фосфатдегідрогенази), страждає лише антиоксидантний захист клітини, що призводить до гемолізу.
Таласемія – спадкова хвороба, при якій порушується синтез ланцюгів гемоглобіну, через що еритроцити утворюються слабкі й швидко руйнуються, але сама первинна структура (послідовність амінокислот) у тих ланцюгах, що синтезувалися, залишається нормальною.
Гемоглобіноз – кількісне порушення синтезу ланцюгів глобіну (їх виробляється замало), але сама первинна структура (послідовність амінокислот) у тих ланцюгах, що синтезувалися, зазвичай залишається нормальною.