У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47XY+21. Яку патологію плода виявлено?

Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21. Синдром Дауна-ця відповідь правильна,бо при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21.
Фенілкетонурія-це вроджене моногенне порушення обміну фенілаланіну, аутосомно-рецесивне.
Синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Хвороба Патау-каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Хвороба Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.