У пацієнта з діагнозом: гемолітична анемія, виявлено дефіцит піруваткінази в еритроцитах. Яка причина розвитку гемолізу еритроцитів за цих умов?

Правильна відповідь: Зменшення активності Na+, K+-АТФ-ази
Ключові слова: дефіцит піруваткінази в еритроцитах + причина гемолізу
Піруваткіназа - це ключовий фермент заключного етапу гліколізу, еритроцити не мають мітохондрій, тому гліколіз є для них єдиним джерелом енергії у вигляді АТФ. Коли піруваткінази бракує, синтез АТФ в еритроцитах різко знижується, а АТФ необхідний для роботи Na+, K+-АТФ-ази (натрій-калієвого насоса), який підтримує градієнт іонів, викачуючи натрій з клітини. Без енергії насос зупиняється, Na+ накопичується всередині еритроцита, за законом осмосу він "тягне" за собою воду, клітина набухає, набуває сферичної форми і зрештою руйнується, відбувається гемоліз.
Нестача Na+ в еритроцитах та надлишок К+ в еритроцитах - неправильні відповіді, тому що при дефіциті енергії в клітині виникає саме надлишок Na+ та нестача K+, оскільки насос не може їх перекачувати проти градієнта, що прямо протилежно твердженням у варіантах.
Дефіцит спектрину - неправильна відповідь, тому що це причина іншого захворювання — спадкового мікросфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара), спектрин — це білок цитоскелета, а не фермент гліколізу.
Генетичні дефекти глікофорину А - неправильна відповідь, тому що глікофорини — це мембранні рецептори та білки, що визначають групову належність крові, їхні дефекти не пов'язані з метаболізмом АТФ та піруваткіназою.