У чоловiка високого зросту фiксується вiдкладання жиру за жiночим типом, але риси обличчя бiльш грубi: добре вираженi надбрiвнi дуги та перенiсся, збiльшена нижня щелепа, зуби великого розмiру з дефектом зубної емалi. При дослiдженнi зiшкрiбу букального епiтелiю за допомогою люмiнесцентної мiкроскопiї лiкар побачив додаткову Y-хромосому у ядрах клiтин. Який з нижченаведених синдромiв вiдповiдає цьому карiотипу?

Правильна відповідь: Суперчоловiка
Ключові слова: у чоловiка вiдкладання жиру за жiночим типом; додаткову Y-хромосому у ядрах клiтин

Суперчоловіка (синдром XYY): це генетичний синдром, при якому у чоловіка є додаткова Y-хромосома (47,XYY). Клінічно спостерігаються високий зріст, відкладання жиру за «жіночим типом», грубі риси обличчя (виражені надбрівні дуги, перенісся, збільшена нижня щелепа), великі зуби з дефектами емалі.

Едвардса (трисомія 18): характеризується важкими вродженими вадами, низьким ростом, вродженими вадами серця, клінодактилією, але не пов’язана з додатковою Y-хромосомою.

Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія X, 45,X): виникає у дівчат, проявляється низькорослістю, аменореєю, вродженими вадами серця, чоловіки з Y-хромосомою не можуть мати цей синдром.

Синдром «Котячого крику» (делеція короткого плеча 5p): основні ознаки — високий крик новонароджених, мікроцефалія, низький зріст, не пов’язаний із додатковою Y-хромосомою.

Синдром Кляйнфельтера (47,XXY): у чоловіків з додатковою X-хромосомою спостерігаються високий зріст, гінекомастія, відкладання жиру за жіночим типом, але риси обличчя не такі грубі, а додаткова Y-хромосома відсутня.