Дiвчинка народилася з розщепленням верхньої губи та пiднебiння, дефектами серцево-судинної системи, мiкроцефалiєю. Карiотип 46, XX. З’ясувалося, що пiд час вагiтностi жiнка перехворiла на краснуху. Прикладом яких змiн може бути ця патологiя дитини?
- A Фенокопії
- B Трисомії за 13-ю хромосомою
- C Моносомії
- D Трисомії за 21-ю хромосомою
- E Трисомії за 18-ю хромосомою
Правильна відповідь: A. Фенокопії
Пояснення
Правильна відповідь: Фенокопiї
Ключові слова: Карiотип 46, XX; пiд час вагiтностi жiнка перехворiла на краснуху
Фенокопії: це структурні або функціональні аномалії, які імітують прояви генетичних синдромів, але виникли через вплив зовнішніх факторів (тератогенів), а не через хромосомні порушення. У цьому випадку інфекція краснухи (TORCH-інфекція) під час вагітності спричинила розщеплення губи та піднебіння, вади серця і мікроцефалію, при нормальному каріотипі 46, XX.
Трисомії за 13-ю хромосомою (синдром Патау): характеризуються важкими вродженими вадами, включаючи полідактилію, дефекти серця, розщеплення губи/піднебіння, мікроцефалію, але каріотип показав нормальні хромосоми, тому це не трисомія.
Моносомії: втрата однієї хромосоми, наприклад моносомія X (синдром Шерешевсьоко-Тернера), викликає карликовість, відсутність менструацій, вади серця, але не пов’язана з розщепленням губи та піднебінням у дівчинки з каріотипом 46, XX.
Трисомії за 21-ю хромосомою (синдром Дауна): характеризуються інтелектуальною недостатністю, гіпотонією, специфічними обличчевими рисами, рідко бувають розщеплення губи та піднебіння. Каріотип 46, XX виключає трисомію 21.
Трисомії за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса): проявляються важкими вродженими вадами, малим ростом, клінодактилією, серцевими вадами, але дитина з каріотипом 46, XX не має хромосомної аномалії, тому це також не підходить.
Важливо:
TORCH-інфекції - це група інфекційних агентів, які можуть викликати вроджені вади та інші проблеми у новонароджених, якщо вони передаються від матері до плода під час вагітності:
T – Toxoplasma gondii (токсоплазмоз)
O – Other (інші: сифіліс, вітряна віспа, парвовірус B19, гепатит В тощо)
R – Rubella virus (краснуха)
C – Cytomegalovirus (CMV) (цитомегаловірус)
H – Herpes simplex virus (HSV) (вірус герпесу)
Ключові слова: Карiотип 46, XX; пiд час вагiтностi жiнка перехворiла на краснуху
Фенокопії: це структурні або функціональні аномалії, які імітують прояви генетичних синдромів, але виникли через вплив зовнішніх факторів (тератогенів), а не через хромосомні порушення. У цьому випадку інфекція краснухи (TORCH-інфекція) під час вагітності спричинила розщеплення губи та піднебіння, вади серця і мікроцефалію, при нормальному каріотипі 46, XX.
Трисомії за 13-ю хромосомою (синдром Патау): характеризуються важкими вродженими вадами, включаючи полідактилію, дефекти серця, розщеплення губи/піднебіння, мікроцефалію, але каріотип показав нормальні хромосоми, тому це не трисомія.
Моносомії: втрата однієї хромосоми, наприклад моносомія X (синдром Шерешевсьоко-Тернера), викликає карликовість, відсутність менструацій, вади серця, але не пов’язана з розщепленням губи та піднебінням у дівчинки з каріотипом 46, XX.
Трисомії за 21-ю хромосомою (синдром Дауна): характеризуються інтелектуальною недостатністю, гіпотонією, специфічними обличчевими рисами, рідко бувають розщеплення губи та піднебіння. Каріотип 46, XX виключає трисомію 21.
Трисомії за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса): проявляються важкими вродженими вадами, малим ростом, клінодактилією, серцевими вадами, але дитина з каріотипом 46, XX не має хромосомної аномалії, тому це також не підходить.
Важливо:
TORCH-інфекції - це група інфекційних агентів, які можуть викликати вроджені вади та інші проблеми у новонароджених, якщо вони передаються від матері до плода під час вагітності:
T – Toxoplasma gondii (токсоплазмоз)
O – Other (інші: сифіліс, вітряна віспа, парвовірус B19, гепатит В тощо)
R – Rubella virus (краснуха)
C – Cytomegalovirus (CMV) (цитомегаловірус)
H – Herpes simplex virus (HSV) (вірус герпесу)
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»