У разі спадкового дефекту ферментів синтезу гема хворий має підвищену чутливість шкіри до сонячного світла, сечу червоного кольору. Накопичення яких метаболітів обміну гемоглобіну викликає ці симптоми?

Правильна відповідь: Порфіриногенів
Ключові слова: дефект ферментів синтезу гема, має підвищену чутливість шкіри до сонячного світла, сечу червоного кольору
Порфірії виникають через генетичний дефект одного з ферментів, що беруть участь у ланцюгу синтезу гему, коли синтез блокується, у тканинах і рідинах організму накопичуються проміжні продукти — порфіриногени(уропорфіриногени, копропорфіриногени тощо), вони на світлі окиснюються до порфіринів, під дією УФ-променів вони переходять у збуджений стан і генерують вільні радикали, що призводить до пошкодження клітин шкіри, появи опіків, пухирів та ерозій.
Також порфірини мають інтенсивне червоне або вишневе забарвлення, коли їх надлишок виводиться нирками, сеча набуває характерного кольору, іноді вона темніє саме після перебування на світлі.
Білірубін - неправильна відповідь, тому що це продукт розпаду гему, його накопичення викликає жовтяницю, а не фотосенсибілізацію, сеча при цьому може бути темною, але не за рахунок порфіринів.
Стерко-, Уро- та Мезобіліногени - неправильні відповіді, тому що це продукти подальшого перетворення білірубіну в кишечнику та печінці, не мають властивостей фотосенсибілізаторів і не викликають специфічних уражень шкіри, характерних для порфірій.