У новонародженого хлопчика виявлена полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхньої губи та верхнього піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?

Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13 Часткова моносомія-моносомія це втрата частини (або всієї) однієї хромосоми.Типовий приклад индром котячого крику-це хромосомне захворювання, спричинене втратою (делецією) частини короткого плеча 5-ї хромосоми.Характерним для цього захворювання є крик у новонародженних,який схожий на нявкання кішки,зумовлено аномаліями гортані та нервової системи.
Трисомія 18-ої хромосоми-це синдром Едвардса,каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Нерозходження статевих хромосом-це синдром Клайнфельтера,наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Трисомія 21-ої хромосоми-це синдром Дауна,каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Трисомія 13-ої хромосоми- ця відповідь правильна ,бо синдром Патау має каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13