Хлопчик 13 років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Який найбільш вірогідний діагноз?

Ключові слова:хвороба "кленового сиропу"-дефіцит ферменту розщеплення валіну, лейцину, ізолейцину. Базедова хвороба=(дифузний токсичний зоб)-це гіпертиреоз.І характеризується схудненням, тахікардією, пітливістю, екзофтальмом.
Хвороба Аддісона-надниркова недостатність.Клінічні ознаки гіпотонія, гіперпігментація, гіпонатріємія, гіперкаліємія.
Гістидинемія-порушення обміну гістидину.Специфічного запаху кленового сиропу немає.
Хвороба 'кленового сиропу'-ця відповідь правильна,бо дане захворювання характеризується дефіцитом ферментного комплексу валін, лейцин, ізолейцин.+клініка характерна -специфічний запах сечі(кленового сиропу).Ключові слова:хвороба "кленового сиропу"-дефіцит ферменту розщеплення валіну, лейцину, ізолейцину,
Тирозиноз-це порушення обміну тирозину.Специфічного запаху кленового сиропу немає.