Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3 місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

Ключові слова:фенілкетонурія-накопичення фенілаланіну-світле волосся/шкіра/очі, розумова відсталість. Гістидинемія-порушення обміну гістидину.Клініка може бути взагалі безсимптомна.
Фенілкетонурія-ця відповідь правильна,бо накопичується феніланін і зʼявляються описані типові ознаки,які характерні для даного захворювання (Світле волосся, шкіра, блакитні очі при темноволосих батьках;+відставання в розумовому розвитку).Ключові слова:фенілкетонурія-накопичення фенілаланіну-світле волосся/шкіра/очі, розумова відсталість.
Гостра порфірія-це порушенням синтезу гему, що призводить до накопичення його попередників в організмі.Симптоми у дорослих будуть біль у животі, невропатія, психічні розлади.+ не зустрічається у немовлят.
Глікогеноз-порушення обміну глікогену.Це призводить до надмірного накопичення глікогену в печінці, м'язах та інших тканинах, що проявляється різноманітними симптомам-гепатомегалія, гіпоглікемія,слабкість, судоми.
Галактоземія- спадкове порушення обміну речовин, нездатність перетворювати галактозу на глюкозу, що призводить до її токсичного накопичення в крові.Клініка виникає пісял вживання молока(млявість, блювота, діарея)