У дитини 6 місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш вірогідно дозволить встановити діагноз визначення концентрації у крові та сечі:

Симптоми, які описали (відставання в розвитку, екзема, світле волосся та блакитні очі, судоми), знову вказують на фенілкетонуріюНайбільш вірогідним аналізом для підтвердження діагнозу є: Визначення концентрації фенілпірувату.

Чому саме фенілпіруват?
При фенілкетонурії блокується основний шлях перетворення фенілаланіну на тирозин. Через це організм змушений використовувати альтернативні шляхи метаболізму, які в нормі майже не працюють.

Механізм: Фенілаланін піддається трансамінуванню, перетворюючись на фенілпіруват (фенілпіровиноградну кислоту), а також феніл lactate та феніл acetate.

Діагностика за сечею: Саме фенілпіруват виділяється із сечею у великих кількостях, що дозволяє проводити відому «пелюшкову пробу» (тест Фелінга з хлоридом заліза), при якій сеча забарвлюється в зелений колір.

Токсичність: Саме ці продукти (кетокислоти) мають високу токсичність для головного мозку дитини, що призводить до розумової відсталості та судом.