Питання 72 з 200 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика · Медична біологія

У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені 'барабанні палички', а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз?

  1. A Синдром Клайнфельтера
  2. B Синдром Дауна
  3. C Синдром Едвардса
  4. D Синдром Патау
  5. E Синдром Шерешевського-Тернера

Правильна відповідь: E. Синдром Шерешевського-Тернера

Пояснення

Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.   Синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Синдром Дауна-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик. Синдром Едвардса-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Синдром Патау-каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Синдром Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.  

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»