У дівчинки 7-ми років ознаки анемії. Лабораторно встановлений дефіцит піруваткінази в еритроцитах. Порушення якого процесу грає головну роль в розвитку анемії у дівчинки?

Еритроцити – це специфічні клітини, які в процесі дозрівання втрачають ядро та мітохондрії. Це означає, що вони не можуть отримувати енергію шляхом окисного фосфорилювання (дихання). Єдиним шляхом утворення АТФ для еритроцита є анаеробний гліколіз в якому піруваткіназа є ключовим ферментом заключного етапу гліколізу, який каталізує перетворення фосфоенолпірувату в піруват з утворенням молекули АТФ. При генетичному дефіциті цього ферменту в еритроцитах виникає гострий дефіцит АТФ. Без енергії перестають працювати іонні насоси (натрій– калієва помпа) у мембрані клітини. Вода безконтрольно надходить всередину клітини, еритроцит набухає, втрачає свою пластичність і передчасно руйнується в селезінці і розвивається гемолітична анемія.

Ключові слова: дефіцит піруваткінази в еритроцитах

Розклад пероксидів – функція антиоксидантних систем (каталаза, глутатіонпероксидаза), не пов’язана з піруваткіназою.
Окислювальне фосфорилювання – відбувається в мітохондріях, яких у еритроцитах немає.
Тканинне дихання – загальний процес у клітинах із мітохондріями, але не в еритроцитах.
Дезамінування амінокислот – стосується білкового обміну, не має прямого відношення до енергетики еритроцитів.