У дівчинки 3-х років з затримкою психічного розвитку діагностовано сфінголіпідоз (хвороба Німана-Піка). Порушення синтезу якої речовини спостерігається при цьому?

Правильна відповідь: Сфінгомієліназа
Ключові слова: сфінголіпідоз (хвороба Німана-Піка)
Хвороба Німана-Піка - це спадкове лізосомальне захворювання, зумовлене дефіцитом сфінгомієлінази. У нормі цей фермент розщеплює сфінгомієлін. При його дефіциті сфінгомієлін накопичується в нейронах і макрофагах, що призводить до затримки психічного розвитку, гепатоспленомегалії та нейродегенерації.
Глікозилтрансфераза - не правильно, тому що не є дефектним ферментом при хворобі Німана-Піка.
Сфінгозин - не правильно, тому що це структурний компонент сфінголіпідів, не є причиною хвороби Німана-Піка.
Цераміди - не правильно, тому що це проміжні продукти обміну сфінголіпідів, не є причиною хвороби Німана-Піка.
Гангліозиди - не правильно, тому що накопичуються при хворобі Тея-Сакса, а не при Німана-Піка.