В медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся чоловік 35-ти років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку. Об’єктивно встановлено: високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який діагноз найімовірніший?

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера. Хвороба Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Синдром Клайнфельтера-ця відповідь правильна,бо наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера.
Хвороба Іценка-Кушинга-це коли надлишок гормону кортизолу.Типові клінічні ознаки-ожиріння тулубного типу (живіт, груди),місяцеподібне обличчя,буйволова шия(жирові відкладення на потилиці),фіолетові стрії на шкірі.
Синдром Ді-Джорджі-це вроджене генеичне захворювання,характеризується імунодефіцитом (через недорозвинену або відсутню вилочкову залозу).
Хвороба Реклінгаузена-це аутосомно-домінантне захворювання.Типові клінічні ознаки-плями типу «кава з молоком» на шкірі,підшкірні і шкірні нейрофіброми,можуть бути деформації кісток, сколіоз.