У мужчини 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз - синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

Ключові слова:синдром Клайнфельтера-хромосомна аномалія-47,XXY-каріотип. Група крові-не пов’язана з хромосомним набором і не дає інформації про статеві хромосоми.
Сперматогенез-не є специфічним тестом ,бо змінений сперматогенез може бути при багатьох інших захворюванях.
Лейкоцитарна формула-показує співвідношення різних видів лейкоцитів.Дана відповідь буде правильна,коли коли йдеться про інфекцію, запалення або патологію кровотворення.
Каріотип-ця відповідь правильна,бо синдром Клайнфельтера це хромосомна аномалія каріотип 47,XXY.Потрібно дослідити каріотип, щоб виявити додаткову Х-хромосому.Ключові слова:синдром Клайнфельтера-хромосомна аномалія-47,XXY-каріотип.
Родовід-аналіз родоводу допомагає при моногенних спадкових хворобах, але синдром Клайнфельтера не успадковується, а виникає через випадкову нерозходження хромосом.