У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язане?

Правильна відповідь: Тирозин.

Цей стан називається алкаптонурія (або "хвороба темних пелюшок"). Це спадкове захворювання, при якому організм не може повністю розщепити амінокислоту тирозин.

Як це працює?
У нормі тирозин розпадається до гомогентизинової кислоти, яка потім має перетворитися на малеїлацетооцтову кислоту під дією ферменту оксидази гомогентизинової кислоти.

При алкаптонурії цього ферменту немає або він не працює:

Гомогентизинова кислота накопичується в тканинах і виводиться з сечею.

При контакті з повітрям (киснем) вона окиснюється і перетворюється на алкаптон — пігмент чорного кольору.

Саме тому сеча або плями на пелюшках через деякий час стають темними.

Чому інші варіанти не підходять?
Метіонін: Це сірковмісна амінокислота. Її порушення веде до гомоцистинурії (проблеми з судинами, кришталиком ока), але не до утворення гомогентизинової кислоти.

Триптофан: Метаболізм триптофану пов'язаний з утворенням серотоніну, мелатоніну та нікотинової кислоти (вітаміну РР). При його порушенні виникає хвороба Гартнупа.

Галактоза: Порушення обміну цього цукру викликає галактоземію, що проявляється катарактою та ураженням печінки, але не зміною кольору сечі на повітрі.

Холестерин: Це ліпід. Його надлишок призводить до атеросклерозу або ксантом, а не до накопичення органічних кислот, що темніють.