Дитина народилася з вовчою пащею. При обстеженні виявлено вади аорти, в крові - зменшення Т-лімфоцитів. Який імунодефіцитний синдром у новонародженого?

Синдром Ді Джорджі (гіпоплазія або аплазія вилочкової залози) – це класичний приклад ізольованого дефіциту Т– системи імунітету. Виникає через порушення ембріонального розвитку 3– ї та 4– ї пар зябрових кишень, з яких формуються тимус та прищитоподібні залози. Через відсутність або недорозвинення тимуса в організмі не відбувається дозрівання Т– лімфоцитів. Це призводить до повної беззахисності перед вірусними та грибковими інфекціями. Оскільки страждають і прищитоподібні залози, у новонароджених часто спостерігається гіпокальціємія (низький рівень кальцію), що веде до судом (тетанії).

Ключові слова: вади аорти, в крові – зменшення Т– лімфоцитів

Чедіака– Хігасі – спадкова хвороба з порушенням функції гранулоцитів і лізосом, проявляється гнійними інфекціями та альбінізмом, але не супроводжується вадами тимуса чи аорти.
Швейцарський тип – тяжкий комбінований імунодефіцит із відсутністю Т– і В– клітин, проте він не пов’язаний із вадами розвитку тимуса чи серця.
Віскотта– Олдріча – Х– зчеплений синдром із тріадою: тромбоцитопенія, екзема та імунодефіцит.
Луї– Бар – характеризується мозочковою атаксією, телеангіектазіями та імунодефіцитом, однак не має вроджених дефектів тимуса чи аорти аномалій.