У хворого виявлено вивих кришталика та павукоподібні пальці. Який синдром діагностує лікар, беручи до уваги ще й порушення розвитку сполучної тканини, форми кисті та стопи хворого?

Ключові слова:синдром Марфана-порушення розвитку сполучної тканини,«павуковими пальцями»,високим зростом, арахнодактилією. Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Шерешсвського-Тернера-характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість
Трисомїї X-хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ.
Марфана-ця відповідь правильна,бо це спадкова хвороба сполучної тканини через мутацію гена фібриліну-1.Клінічна картина-павукоподібні пальці(арахнодактилія),порушення розвитку сполучної тканини,вивих кришталика..Ключові слова:синдром Марфана-порушення розвитку сполучної тканини,«павуковими пальцями»,високим зростом, арахнодактилією