До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки. Синдром Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки
Хвороба Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Порушення в автосомі, не в статевих хромосомах
Трисомія за Х-хромосомою-хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ.
Синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість
Хвороба Реклінгаузена-генетичне захворювання, але не пов’язане зі змінами статевих хромосом.Статевий хроматин при ньому нормальний.