У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений рівень фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії?

Описані симптоми (світле волосся, бліда шкіра, м’язова гіпертонія, судоми та розумова відсталість) у поєднанні з підвищеним рівнем фенілаланіну в крові є класичною клінічною картиною фенілкетонурії — спадкового порушення обміну амінокислот.

Правильною відповіддю на ваше запитання є: Біохімічний метод.
Чому саме цей метод?
Для встановлення діагнозу ензимопатій (хвороб, спричинених дефектом ферментів) використовують такі підходи:

Біохімічний метод: Дозволяє виявити зміни в хімічному складі біологічних рідин. Оскільки фенілкетонурія супроводжується накопиченням фенілаланіну та його токсичних продуктів (фенілпірувату) в крові та сечі, саме аналіз на концентрацію цих речовин є вирішальним для діагностики.

Генеалогічний: Допомагає встановити тип успадкування (в даному випадку — аутосомно-рецесивний), але не підтверджує наявність самої хвороби у конкретної дитини.

Цитогенетичний: Використовується для виявлення хромосомних хвороб (наприклад, синдрому Дауна), а фенілкетонурія — це генна мутація, яку під мікроскопом не видно.

Популяційно-статистичний: Вивчає частоту поширення гена в певних групах населення.

Електрофізіологічний: Може показати зміни в роботі мозку (ЕЕГ) через судоми, але не вкаже на першопричину хвороби.