У фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії:
- A Трисомія 21
- B Трисомія Х
- C Трисомія 18
- D Полісомія Y
- E Трисомія 13
Правильна відповідь: A. Трисомія 21
Пояснення
Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21,відставання у розумовому розвитку, товстий 'географічний' язик, вузькі очні щілини, пласке обличчя. Трисомія 21-ця відповідь є правильною,це синдром Дауна,каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21,відставання у розумовому розвитку, товстий 'географічний' язик, вузькі очні щілини, пласке обличчя.
Трисомія Х-хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ.
Трисомія 18-це синдром Едвардса,каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Полісомія Y-в каріотипі хлопчика зайва Y-хромосома, а набір статевих хромосом виглядає як XYY,при полісомії Y не уражені аутосоми.
Трисомія 13-це синдром Патау має каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Трисомія Х-хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ.
Трисомія 18-це синдром Едвардса,каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Полісомія Y-в каріотипі хлопчика зайва Y-хромосома, а набір статевих хромосом виглядає як XYY,при полісомії Y не уражені аутосоми.
Трисомія 13-це синдром Патау має каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»