Мати звернулася до лікаря з приводу того, що у дитини 5-ти років під дією сонячних променів на шкірі з’являються еритеми, везикулярний висип, свербіж шкіри. Лабораторні дослідження виявили зменшення вмісту заліза в сироватці крові, збільшення виділення з сечею уропорфіриногену І. Найбільш вірогідною спадковою патологією в дитини є:

Правильна відповідь: Еритропоетична порфірія
Ключові слова: чутливість до сонячних променів (еритеми, везикулярний висип, свербіж шкіри) + зменшення залізу в сироватці крові + збільшення виділення з сечею уропорфіриногену І
Еритропоетична порфірія - це стан (зокрема хвороба Гюнтера), який спричинений дефіцитом ферменту уропорфіриноген-III-косинтази, через ферментний блок синтез гему спрямовується вбік утворення великої кількості уропорфіриногену I. Цей пігмент накопичується в шкірі, де під дією сонячних променів активує перекисне окиснення ліпідів, що призводить до фотодерматозу (еритеми, висип).
Характерною ознакою є саме виділення з сечею великої кількості ізомеру уропорфіриногену I.
Інтермітуюча порфірія - неправильна відповідь, тому що при цій формі (гостра переривчаста порфірія) накопичуються попередники порфіринів — дельта-амінолевулінова кислота та порфобіліноген. Ці речовини не є фотоактивними, тому при цій хворобі ніколи не буває чутливості до сонця. Вона проявляється болями в животі та психічними розладами.
Метгемоглобінемія - неправильна відповідь, тому що це стан, при якому залізо в гемоглобіні переходить у тривалентну форму (Fe3+), що призводить до кисневого голодування тканин і проявляється ціанозом шкіри, а не фоточутливістю, а обмін порфіринів при цьому зазвичай не порушується.
Печінкова порфірія - неправильна відповідь, тому що це збірна назва групи порфірій, де порушення відбувається в гепатоцитах (наприклад, пізня шкірна порфірія), хоча вони можуть давати фоточутливість, вони зазвичай розвиваються у дорослому віці(після 30-40 років) під дією алкоголю або гепатитів, а в умові чітко вказана дитина 5-ти років, що вказує на вроджену еритропоетичну форму.
Копропорфірія - неправильна відповідь, тому що при цій рідкісній формі в сечі та калі накопичується переважно копропорфірин, хоча вона може мати шкірні прояви, ключовим діагностичним маркером в умові є саме уропорфіриноген I, що є специфічним для еритропоетичної порфірії.