У хворої 19-ти років з дитинства відмічалося зниження гемоглобіну до 90-95 г/л. У крові під час госпіталізації: ер.- 3, 2 • 10^12/л, Hb- 85 г/л, КП- 0,78; лейк.- 5, 6 • 10^9/л, тромб.- 210 • 10^9 /л. У мазку: анізоцитоз, пойкілоцитоз, мішенеподібні еритроцити. Ретикулоцити - 6%. Лікування препаратами заліза було неефективне. Яку патологію системи крові можна запідозрити в даному випадку?

Таласемія – спадкова гемоглобінопатія, при якій порушується синтез однієї з глобінових ланцюгів, що призводить до утворення патологічних форм гемоглобіну. Мішенеподібні еритроцити (кодоцити) – це патогномонічна (найважливіша) ознака таласемії. Через порушення синтезу глобінових ланцюгів у клітині накопичується надлишок мембрани відносно вмісту гемоглобіну, що надає еритроциту вигляду мішені (темна пляма в центрі просвітлення). Рівень ретикулоцитів підвищений (6%), що вказує на те, що організм намагається компенсувати постійне руйнування дефектних клітин. Колірний показник знижений (0,78), що зазвичай вказує на залізодефіцит. Проте відсутність ефекту від препаратів заліза свідчить про те, що проблема не в нестачі сировини (Fe), а в генетичному дефекті синтезу білкової частини гемоглобіну.
Ключові слова: зниження гемоглобіну, мішенеподібні еритроцити

Фавізм – ферментопатія (дефіцит глюкозо– 6– фосфатдегідрогенази), страждає лише антиоксидантний захист клітини, що призводить до гемолізу.
Ферментопатія – загальна група спадкових дефектів ферментів еритроцита, що зазвичай має перебіг у вигляді гострих кризів, але не дають типової картини з мішенеподібними клітинами та не пояснюють відсутність ефекту від препаратів заліза.
Серпоподібноклітинна анемія – спадкова гемоглобінопатія, при якій еритроцити набувають форми серпа (дрепаноцити).
Мембранопатія – анемія Мінковського– Шоффара (дефект білків оболонки еритроцита, таких як спектрин), що викликає утворення мікросфероцитів.