Питання 154 з 200 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика

У медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?

  1. A Синдром трисомії-Х
  2. B Синдром Дауна
  3. C Синдром Шерешевського-Тернера
  4. D Синдром Клайнфельтера
  5. E Синдром Едвардса

Правильна відповідь: D. Синдром Клайнфельтера

Пояснення

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками Синдром трисомії-Х-якщо в клітині жінки 2 тільця Барра, це означає,що 3 X-хромосоми і каріотип 47, XXX.Клінічні прояви безпліддя або труднощі із зачаттям,недорозвинені статеві органи,порушення менструального циклу.
Синдром Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Порушення в автосомі, не в статевих хромосомах
Синдром Шерешевського-Тернера-характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Синдром Клайнфельтера-ця відповідь правильна,бо наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками
Синдром Едвардса-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»