У 12-ти річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Яка патологія найбільш вірогідна?

Ключові слова:цистинурія-порушення реабсорбції цистину, високий рівень цистину в сечі. Хвороба Хартнупа-це порушення транспорту триптофану.Шкірними, неврологічними та психіатричними симптомами, які часто загострюються під впливом сонячного світла
Фенілкетонурія-порушення обміну фенілаланіну.Клінічні прояви -Сїсвітле волосся, шкіра, блакитні очі при темноволосих батьках;+відставання в розумовому розвитку).
Алкаптонурія-дефіцит ферменту гомогентизат-1,2-діоксигенази, порушення розщеплення тирозину.Накопичується гомогентизинова кислота.Клініка-сеча чорніє на повітрі.
Цистит-це запалення сечового міхура, проявляється болем при сечовипусканні, дизурією, лейкоцитурією, бактеріурією.
Цистинурія-ця відповідь правильна,бо це спадкове порушення реабсорбції цистину та деяких інших амінокислот у ниркових канальцях, тому в сечі різко підвищується рівень цистину та цистеїну. Цистин погано розчиняється, тому утворює каміння в нирка.Ключові слова:цистинурія-порушення реабсорбції цистину, високий рівень цистину в сечі.