До лікарні надійшов 9-річний хлопчик розумово і фізично відсталий. При біохімічному дослідженні крові: підвищена кількість фенілаланіну. Блокування якого ферменту може призвести до такого стану?

Правильною відповіддю є Фенілаланін-4-монооксигеназа (також відома як фенілаланінгідроксилаза).

Пояснення:
Описані симптоми (розумова та фізична відсталість, підвищений рівень фенілаланіну в крові) є класичними ознаками фенілкетонурії (ФКУ) — спадкового захворювання, пов'язаного з порушенням обміну амінокислот.

Механізм хвороби: У нормі основна кількість фенілаланіну перетворюється на іншу амінокислоту — тирозин. Цю реакцію каталізує фермент фенілаланін-4-монооксигеназа за участю кофактора тетрагідробіоптерину.

Наслідки блокування: Коли цей фермент відсутній або неактивний, фенілаланін накопичується в крові та тканинах у величезній кількості.

Токсичність: Надлишок фенілаланіну починає розщеплюватися альтернативним шляхом з утворенням токсичних продуктів — фенілпірувату, феніллактату та фенілацетату. Ці сполуки мають пряму токсичну дію на центральну нервову систему, що призводить до незворотного порушення інтелектуального розвитку дитини.

Аналіз інших варіантів:
Оксидаза гомогентизинової кислоти: Її дефект викликає алкаптонурію (сеча темніє на повітрі, розвиваються артрити), але не призводить до підвищення фенілаланіну.

Глутаматдекарбоксилаза: Відповідає за синтез гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК). Її дефіцит може викликати судоми.

Глутамінтрансаміназа та Аспартатамінотрансфераза (АсАТ): Ці ферменти беруть участь у загальних процесах переамінування амінокислот і не є специфічними для розвитку фенілкетонурії.