Мати дворічного хлопчика помітила, що він часто кусає свої губи, пальці, неспокійний. У крові виявлено збільшення вмісту сечової кислоти. Встановлено діагноз: синдром Леша-Ніхена. Укажіть причину гіперурикемії при цьому патологічному стані?

Блокування реутилізації пуринових нуклеотидів: описано ключові симптоми синдрома Леша-Ніхана – розумова відсталість, агресивна поведінка, аутоагресія (дитина кусає губи та пальці аж до крові); тяжка гіперурикемія (дуже високий рівень сечової кислоти) з раннього дитинства. В організмі існує "економний режим" для пуринів — так званий шлях реутилізації. Замість того, щоб руйнувати всі відпрацьовані пурини до сечової кислоти, організм забирає їх назад і знову будує з них нуклеотиди. Цей процес виконує фермент зі складною назвою: Гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансфераза. При синдромі Леша-Ніхена цей фермент відсутній генетично. Як наслідок, пурини (Гуанін і Гіпоксантин) не можуть бути використані повторно (реутилізовані). Тому весь цей потік речовин прямує на розпад -> утворюється величезна кількість сечової кислоти.
Порушення виведення пуринів із сечею: це механізм "ниркової" подагри (коли нирки хворі і не фільтрують). При синдромі Леша-Ніхена нирки спочатку здорові, але вони просто не встигають виводити ту лавину сечової кислоти, яку виробляє організм.
Посилене всмоктування пуринів у кишечнику: дієта впливає на рівень сечової кислоти, але не настільки критично, щоб викликати такий тяжкий синдром у маленької дитини.
Посилене розщеплення нуклеопротеїнів: це буває при розпаді тканин (наприклад, при лікуванні раку або травмах). Тут же проблема не в тому, що клітини масово гинуть, а в тому, що нормальні продукти обміну не переробляються.
Порушення синтезу піримідинів: піримідини (Ц, Т, У) тут ні до чого. Їх порушення викликає оротацидурію (тест №1), а не синдром Леша-Ніхена. Леша-Ніхена — це хвороба пуринів.