Питання 88 з 200 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика

Юнак 17-ти років звернувся до медико-генетичної консультації з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш імовірний каріотип юнака:

  1. A 47,21+
  2. B 47, XXY
  3. C 47,18+
  4. D 47, XYY
  5. E 45, Х0

Правильна відповідь: B. 47, XXY

Пояснення

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками. 47,21+-це синдром Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
47, XXY-ця відповідь правильна,бо це синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками.
47,18+-це синдром Едвардса,каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
47, XYY-чоловік із додатковою Y-хромосомою
45, Х0-це синдром Шерешевського-Тернера-характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»