У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

Ключові слова:синдром Патау-порушення гаметогенезу-додаткова 13 хромосома. Соматична мутація-це зміна в соматичних клітинах -клітинах тіла.Вона не передається дітям через гаметогенез.Соматичні мутації часто лежать в основі пухлин.
Хромосомна мутація-це опис аномалії,а не самого механізму,як у нас питають у тесті.
Домінантна мутація-це зміна в одному гені, а не порушення числа хромосом.При домінантних мутаціях хтось із батьків хворий.
Рецесивна мутація-проявляється тільки якщо в дитини два рецесивних мутантних алеля.Це як правило генні мутації.Для аутосомно-рецесивних хвороб обидва батьки зазвичай носії.
Порушення гаметогенезу-ця відповідь правильна,бо синдром Патау виникає внаслідок неправильного розподілу хромосом при утворенні гамет,утворилася гамета з додатковою 13-ю хромосомою.Каріотип 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.Ключові слова:синдром Патау-порушення гаметогенезу-додаткова 13 хромосома.