У 19-місячної дитини із затримкою розвитку та проявами самоагресії, вміст сечової кислоти в крові -1,96 ммоль/л. При якому метаболічному порушенні це спостерігається?

Ключові слова:Синдром Леша-Ніхана-дефіцит гіпоксантин-збільшення рівня сечовї кислоти-самоагресія. Синдром Леша-Ніхана-ця відповідь правильна,бо це генетичне захворювання, яке передається у спадок переважно через Х-хромосому, тому найчастіше вражає хлопчиків(проявляться в немовлят,бо до більш старшого віку не доживають),дефіцит ферменту гіпоксантин.Клінічна картина у хворих різко підвищується рівень сечової кислоти, виникає самоагресія, неврологічні порушення, затримка розвитку.Ключові слова:Синдром Леша-Ніхана-дефіцит гіпоксантин-збільшення рівня сечовї кислоти-самоагресія.
Хвороба Гірке-це глікогеноз І типу, пов’язаний з дефіцитом глюкозо-6-фосфатази.Вона проявляється гіпоглікемією,гепатомегалією, лактоацидозом.
Синдром набутого імунодефіциту-проявляється глибоким імунодефіцитом, інфекціями, виснаженням.+для немовлят непритаманний.
Подагра-характеризується підвищенням сечової кислоти, але вона проявляється болючим запаленням суглобів у дорослих.
Самоагресії та тяжкої затримки психомоторного розвитку при подагрі немає.+вражає старших людей,а не немовлят.
Хвороба Іценко-Кушінга-спричинений надлишком кортизолу і проявляється ожирінням тулуба, місяцеподібним обличчям, стріями, гіпертензією.