У хлопчика виявлено аномалії лицевої частини черепа, зокрема гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння та неправильний ріст зубів. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип (47, ХУ, 21+). Який патологічний синдром спостерігається у пацієнта?

Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21,відставання у розумовому розвитку, товстий 'географічний' язик, вузькі очні щілини, пласке обличчя Шерешевського-Тернера-характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Дауна-ця відповідь правильна,бо каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Ключові слова:синдром Дауна -47XY,+21,відставання у розумовому розвитку, товстий 'географічний' язик, вузькі очні щілини, пласке обличчя
Едвардса-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Патау-при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.