Питання 100 з 150 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика

У пацієнта виявлено в більшості клітин епітелію слизової оболонки ротової порожнини одне тільце статевого Х-хроматину. Для якого синдрому це характерно?

  1. A Шерешевського-Тернера
  2. B Дауна
  3. C Трипло-Y
  4. D Трипло-Х
  5. E Клайнфельтера

Правильна відповідь: E. Клайнфельтера

Пояснення

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками. Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Трипло-Y-каріотип: 47,XYYY,чоловічого роду.Симптоми дуже слабкі або відсутні(дуже високий зріст,можливі,незначні поведінкові/емоційні порушення,іноді проблеми з фертильністю,нормальний статевий розвиток.
Трипло-Х-якщо в клітині жінки 2 тільця Барра, це означає,що 3 X-хромосоми і каріотип 47, XXX.Клінічні прояви безпліддя або труднощі із зачаттям,недорозвинені статеві органи,порушення менструального циклу.
Клайнфельтера--наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера,чоловік з жіночими ознаками.

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»