У немовляти на 6-й день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

Поява в сечі фенілпірувату та фенілацетату є класичною ознакою порушення обміну амінокислоти фенілаланіну.

Правильна відповідь: Фенілаланін.

Механізм патології:
Цей стан характерний для генетичного захворювання — фенілкетонурії.

Ферментативний блок: В організмі дитини відсутній або неактивний фермент фенілаланінгідроксилаза. У нормі цей фермент перетворює фенілаланін на іншу амінокислоту — тирозин.

Альтернативний шлях обміну: Оскільки основний шлях метаболізму заблокований, фенілаланін накопичується в крові, і вмикаються допоміжні шляхи його розщеплення (шляхом трансамінування).

Утворення токсинів: Внаслідок цього утворюються кетокислоти:

фенілпіруват;

фенілацетат;

фенілсукцинат.

Виведення: Ці продукти мають характерний "мишачий" або "пліснявий" запах і виводяться із сечею, що дозволяє діагностувати хворобу вже в перші дні життя.

Чому інші амінокислоти не підходять?
Триптофан: Його порушення призводить до дефіциту ніацину (вітаміну РР) або розвитку синдрому Хартнупа.

Гістидин: Порушення обміну (гістидинемія) супроводжується накопиченням імідазолпірувату.

Метіонін: Пов’язаний із циклами метилювання; порушення веде до гомоцистинурії.

Аргінін: Бере участь у циклі сечовини; дефіцит ферментів цього циклу призводить до накопичення аміаку (гіперамоніємії).