При лабораторному обстеженні дитини виявлено підвищений вміст у крові та сечі лейцину, валіну, ізолейцину та їх кетопохідних. Сеча мала характерний запах кленового сиропу. Недостатність якого ферменту зумовила це захворювання?

Захворювання, що описується в умові, має назву хвороба «кленового сиропу» (або розгалужена кетоацидурія).Правильна відповідь: Дегідрогеназа розгалужених амінокислот.Обґрунтування механізму:Субстрати: Лейцин, ізолейцин та валін — це амінокислоти, що мають розгалужений бічний ланцюг.Ферментативний блок: У нормі після процесу переамінування ці амінокислоти перетворюються на відповідні $\alpha$-кетокислоти. Наступним етапом їхнього метаболізму є окиснювальне декарбоксилювання, яке здійснює мультиферментний комплекс — дегідрогеназа розгалужених $\alpha$-кетокислот.Причина симптомів: При генетичному дефекті цього ферменту в організмі накопичуються як самі амінокислоти (лейцин, ізолейцин, валін), так і їхні токсичні кетопохідні.Специфічна ознака: Саме накопичення цих речовин, особливо продуктів розпаду ізолейцину, надає сечі пацієнта специфічного солодкуватого запаху, що нагадує кленовий сироп або палений цукор.Чому інші варіанти не підходять?Амінотрансфераза: Ці ферменти здійснюють перший етап обміну амінокислот (перенесення аміногрупи). Якби були дефектні вони, кетопохідні (кетокислоти) у сечі б не з'являлися.Глюкозо-6-фосфатаза: Дефіцит цього ферменту призводить до хвороби Гірке (глікогеноз I типу), що проявляється гіпоглікемією та збільшенням печінки.Фосфофруктокіназа / Фосфофруктомутаза: Це ферменти гліколізу (розпаду глюкози), вони не мають відношення до метаболізму амінокислот.