Хворий 20-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку втомлюваність. При обстеженні виявлено: гемоглобін крові 80 г/л, мікроскопічно - еритроцити зміненої форми. Причиною цього може бути:

Серпоподібноклітинна анемія є типовим прикладом гемоглобінопатії, що виникає внаслідок точкової мутації в гені beta– ланцюга глобіну.
У 6– му положенні beta– ланцюга відбувається заміна глутамінової кислоти на валін («Глупая» Валя). Через це утворюється аномальний гемоглобін – HbS. Молекули HbS полімеризуються, утворюючи довгі тяжі, що деформують еритроцит, надаючи йому форми серпа (дрепаноцита). Такі змінені клітини втрачають пластичність, легко руйнуються в капілярах та селезінці (гемоліз), що призводить до анемії, загальної слабкості та запаморочення.

Ключові слова: еритроцити зміненої форми

Хвороба Аддісона – ендокринне захворювання (недостатність кори надниркових залоз), супроводжується гіперпігментацією шкіри та артеріальною гіпотензією.
Обтураційна жовтяниця – виникає при механічній непрохідності жовчних шляхів.
Гостра переміжна порфірія – порушення синтезу гему, яке проявляється переважно болями у животі та неврологічними розладами, але не супроводжується масовою появою серпоподібних клітин.
Паренхіматозна жовтяниця – наслідок ураження печінки, не пояснює серпоподібні клітини.