У хворого відмічається підвищена чутливість шкіри до сонячного світла. При відстоюванні сеча набуває темно-червоного кольору. Яка найбільш імовірна причина такого стану?

Правильна відповідь: Порфірія
Ключові слова: чутливість шкіри до сонячного світла + при відстоюванні сеча набуває темно-червоного кольору
Порфірії — це група спадкових захворювань, спричинених дефіцитом ферментів, що беруть участь у синтезі гему. Через ферментний блок у тканинах накопичуються порфіриногени, на світлі (в шкірі) вони перетворюються на порфірини, які під впливом УФ-випромінювання активують кисень, утворюючи вільні радикали, що призводить до руйнування клітин і виникнення опіків, пухирів. Щодо кольору сечі, порфірини мають характерне червоне або темно-червоне забарвлення, тому при відстоюванні сечі безбарвні порфіриногени окиснюються киснем повітря до порфіринів, тому колір стає насичено червоним ("сеча кольору вина").
Гемолітична жовтяниця - неправильна відповідь, тому що при гемолізі сеча стає темною через надлишок уробіліну, але вона зазвичай набуває темно-жовтого або коричневого кольору, а не червоного. Крім того, гемоліз не викликає специфічної фоточутливості шкіри.
Алкаптонурія - неправильна відповідь, тому що це порушення обміну тирозину, причина: дефіцит оксидази гомогентизинової кислоти, при цій хворобі сеча дійсно темніє при відстоюванні, але вона стає чорною через утворення алкаптону, а не червоною, фоточутливості шкіри немає.
Пелагра - неправильна відповідь, тому що це дефіцит вітаміну РР (ніацину) та триптофану, вона проявляється "трьома Д": діарея, деменція та дерматит, хоча при пелагрі є ураження шкіри на відкритих ділянках, сеча не змінює колір на червоний, і механізм ураження шкіри там інший.
Альбінізм - неправильна відповідь, тому що це відсутність ферменту тирозинази, що призводить до неможливості синтезу пігменту меланіну. Альбіноси дуже чутливі до сонця, але їхня сеча має нормальний колір.