У хворих на еритропоетичну порфірію (хвороба Гюнтера) зуби флюоресцують в ультрафіолеті яскраво червоним кольором, шкіра чутлива до світла, сеча забарвлена в червоний колір. З недостатністю якого ферменту пов’язана ця хвороба?

Правильна відповідь: Уропорфіноген-ІІІ-косинтаза
Ключові слова: еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера), зуби флюоресцують в ультрафіолеті яскраво червоним кольором, шкіра чутлива до світла, сеча забарвлена в червоний колір
Уропорфіриноген-ІІІ-косинтаза - цей фермент у нормі спрямовує синтез порфіринів по "правильному" шляху — до утворення симетричного ізомеру (тип III), який потім перетворюється на гем. При його дефіциті накопичується надлишок ізомерів типу I (уропорфіриноген I та копропорфіриноген I), ці речовини не можуть перетворитися на гем, вони відкладаються в тканинах (шкіра, зуби) і виводяться із сечею. Фотосенсибілізація вникає внаслідок того, що порфірини під дією світла генерують вільні радикали, що руйнують клітини шкіри, еритродонтія через накопичення порфіринів у зубній емалі, що зумовлює червоне світіння в УФ-променях.
Уропорфіриноген-декарбоксилаза - неправильна відповідь, тому що дефіцит цього ферменту викликає пізню шкірну порфірію. Це найпоширеніша порфірія, вона також супроводжується фоточутливістю, але не має таких виражених симптомів з дитинства, як хвороба Гюнтера, і часто є набутою (через алкоголь або ураження печінки).
Феррохелатаза - неправильна відповідь, тому що цей фермент здійснює останній крок — вставляє залізо в протопорфірин IX для утворення гему, дефіцит призводить до еритропоетичної протопорфірії.
δ-амінолевулінатсинтаза - неправильна відповідь, тому що це регуляторний фермент усього ланцюга синтезу гему, його недостатність призведе не до накопичення порфіринів, а навпаки — до дефіциту всіх наступних продуктів і розвитку сидеробластної анемії.
Уропорфіриноген-І-синтаза - неправильна відповідь, тому що це дефіцит викликає гостру переривчасту порфірію, при цій формі спостерігаються болі в животі та психічні розлади, але відсутня фоточутливість шкіри, оскільки накопичуються попередники, які ще не мають циклічної структури порфіринів.