Мати помітила темну сечу в її 5-річної дитини. Жовчних пігментів у сечі не виявлено. Встановлено діагноз: алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце?

Алкаптонурія — це спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот фенілаланіну та тирозину.

Механізм: Через генетичний дефект виникає дефіцит ферменту оксидази гомогентизинової кислоти.

Наслідок: В організмі накопичується гомогентизинова кислота. Вона виводиться нирками, і при контакті з киснем повітря окислюється, перетворюючись на алкаптон.

Симптом: Саме алкаптон забарвлює сечу в темний (майже чорний) колір. Оскільки це не пов'язано з роботою печінки, жовчних пігментів у сечі не знаходять.

Короткий розбір інших варіантів:
Фенілаланінгідроксилаза: Її дефіцит призводить до фенілкетонурії (сеча має специфічний «мишачий» запах).

Тирозиназа: Відсутність цього ферменту викликає альбінізм.

Оксидаза оксифенілпірувату: Бере участь в інших етапах розпаду тирозину (тирозинемія).