Хвора поступила в клініку на обстеження. З дитинства відмічалось зниження гемоглобіну до 90-95 г/л. Лікування препаратами заліза було неефективним. У крові: ер- 3,2*10^12/л, Hb- 85 г/л, КП- 0,78. В мазку: анізоцитоз, пойкілоцитоз, мішенеподібні еритроцити, ретикулоцити -16%. Поставлений діагноз - таласемія. До якого виду гемолітичних анемій можна віднести дане захворювання?

Таласемія – спадкова гемоглобінопатія, при якій порушується синтез однієї з глобінових ланцюгів, що призводить до утворення патологічних форм гемоглобіну. Мішенеподібні еритроцити (кодоцити) – це патогномонічна (найважливіша) ознака таласемії. Через порушення синтезу глобінових ланцюгів у клітині накопичується надлишок мембрани відносно вмісту гемоглобіну, що надає еритроциту вигляду мішені (темна пляма в центрі просвітлення). Рівень ретикулоцитів підвищений (16%), що вказує на те, що організм намагається компенсувати постійне руйнування дефектних клітин. Колірний показник знижений (0,78) та низький рівень гемоглобіну (90– 95 г/л), що могло б вказувати на залізодефіцит. Проте відсутність ефекту від препаратів заліза свідчить про те, що проблема не в нестачі сировини (Fe), а в генетичному дефекті синтезу білкової частини гемоглобіну.

Ключові слова: мішенеподібні еритроцити, таласемія

Набута мембранопатія – виникає через порушення стрктури та проникності мембран, що призводить до зміни форми та руйнування еритроцитів.
Спадкова мембранопатія – анемія Мінковського– Шоффара (дефект білків оболонки еритроцита, таких як спектрин), що викликає утворення мікросфероцитів.
Спадкова ферментопатія – виникає через дефіцит глюкозо– 6– фосфатдегідрогенази, страждає лише антиоксидантний захист клітини, що призводить до гемолізу.
Набута ферментопатія – виникає через порушення обміну речовин через інактивацію ферментів, що виникає протягом всього життя.