До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия "сфінкса"), широка грудна клітка, слабо розвинені молочні залози. Який найбільш імовірний діагноз?

Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.   Синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Синдром "крику кішки"-це хромосомне захворювання, спричинене втратою (делецією) частини короткого плеча 5-ї хромосоми.Характерним для цього захворювання є крик у новонародженних,який схожий на нявкання кішки,зумовлено аномаліями гортані та нервової системи
Синдром Патау-при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Синдром Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.  
Синдром Мориса-каріотип 46, XY.Хворіють чоловіки, але через нечутливість до андрогенів виглядають як жінки.Ознаки нормальний або високий зріст;жіноча зовнішність із добре розвиненими грудьми;відсутні матка та менструації;немає тілець Барра (бо каріотип XY).